染色体遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占一半以上,新生儿中发病率约为1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一。如果生下患有染色体疾病,即先天愚型的宝宝,将为家庭带去沉重的经济压力和心理负担。

  西安曲江妇产医院李彩芹主任表示,筛查胎儿染色体疾病非常重要。传统的唐氏筛查只能排除一种染色体疾病,而新型无创产前基因检测则能同时排查3种染色体疾病。

  什么是无创产前基因检测?

  无创产前基因检测,是目前针对唐氏综合征先进的筛查方式,采集孕妇5ml静脉血,对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术。通过序列比对将这些DNA片段定位到每个染色体上,检测是否患有唐氏综合征,几乎无漏检。无创产前基因检测还具有高灵敏度和特异性,显著优于传统血清学唐筛,其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的,能有效减少唐氏儿出生率。

  无创产前基因检测五大优势

  1、无创:只需采集5ml母体静脉血;

  2、安全:避免胎儿宫内感染及孕妇流产;

  3、早期:12周即可开展检测,时间12—24周;

  4、准确:采用新一代检测技术,检出率高达99%以上;

  5、私密:保证对受检者所有信息的保密。

  无创基因检测时间

  无创产前基因检测检查时间为12—24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测。孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关,因此准妈妈在检查前先向专业医生咨询。

  【专家温馨提示】

  对于孕妇来说,为胎儿做产前诊断及“隐形缺陷”筛查是责任,更是义务,当你给了他珍贵的生命,就应该给他一个健康的开始。无创产前基因检测作为新筛查技术,检出率及度非常高,能有效防范甚至避免唐氏儿出生,所有的孕妇都应该纳入产检计划之中。

  哪些孕妇要做无创产前基因检测?

  1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

  2、由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇;

  3、年龄达35岁或以上的高龄产妇;

  4、血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇;

  5、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;

  6、孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿;

  7、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。

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