婚前检查和产前诊断是预防遗传性疾病的重要手段。婚前检查可以筛选出不宜结婚、或需经治疗矫正痊愈后才能结婚的个体,还可初步筛选出可能是遗传病或致病基因携带者的个体。产前诊断是在胎儿出生前,诊断胎儿在子宫内生长发育情况。可以了解胎儿有无遗传缺陷或先天畸形;胎儿发育是否正常,胎盘功能是否良好;胎儿有无其他疾患等等。产前诊断主要从三方面进行:

  遗传学检查  如细胞培养、染色体核型分析和DNA序列分析等;
  
  生化检测  如代谢产物、酶活性检测以及一些特殊蛋白的检测。

  物理诊断  如B超、胎儿镜等。

  产前诊断通常能发现先天性畸形如无脑儿、脑积水、多囊肾、脊柱裂等等,也能较早发现一些遗传性代谢病,如酶缺乏病等。

  凡是有以下情况者均需做产前诊断:
  1.夫妻一方有染色体病或基因病,或是致多基因携带者,以及曾生育过遗传病患儿的孕妇;
  2.曾有原因不明的流产史、畸胎史、死胎或律劳龅脑懈炯吧忍旎味脑懈荆?
  3.有明显的致畸因素及接触史,如受孕早期病毒感染、接触过有害的化学物品或受到过过量辐射等等;
  4.35岁以上的高龄孕妇;
  5.羊水过多或过少的孕妇。

 

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