正确看待唐氏筛查高风险的结果

　　唐氏筛查高危怎么办？大部分孕妇（小于35周岁的孕妇）都会在孕14周~19周内经医生建议做唐氏筛查检查，多数孕妇最终会得到一张提示“低风险”的报告单，而有少数孕妇，会被告知唐氏筛查“高风险”。面对“高风险”的结果，许多孕妇表现出两极化的反应：一种是紧张万分，害怕、惊慌、甚至气愤，情绪激动者连医生对报告的解读都没听完就哭了起来；另一种则是对手中的高风险结果不屑一顾。 　　显然，这两种极端反应都是不可取的，为了宝宝的健康，也为了家庭的幸福，我们的准妈妈准爸爸应该正确看待唐氏筛查高风险的结果。
　　唐氏筛查的目的是评估胎儿是否患有染色体病（21-三体综合征和18-三体综合征）和开放性神经管缺陷的风险。作为一种风险评估的过筛试验，约有5%的孕妇在这项检查中会呈现高风险的结果，需要进一步做羊水穿刺等检查确诊或排除胎儿患有染色体病的可能。而在所有做羊水穿刺检查的孕妇中，只有约1%—2%的孕妇最终确诊胎儿患有染色体异常。因此，仅凭唐氏筛查高风险的报告就放弃胎儿，是非常轻率的决定。与之相反，对高风险结果毫不在乎，想着“这么小的概率肯定摊不到自己头上”，或者“我们家族里没有人有遗传病，又不是近亲，染色体根本不会有问题”，就此听之任之，不做进一步检查，很可能会酿成一个家庭悲剧。须知，21-三体综合征和18-三体综合征这两种染色体病的发生90%以上缘于染色体的突变，绝大多数与家族遗传无关，即便是唐氏筛查低风险的人群中，也会有极少数人在宝宝出生后被诊断患有染色体病。在我们中心时常遇见这样的例子：唐氏筛查高风险的孕妇害怕做羊水穿刺，不愿进一步检查，最后出生的宝宝患有21-三体综合征；第一胎的妈妈想着自己初产，不需要做检查，肯定没事，结果发生了悲剧……凡此种种，都应引起准妈妈们的思考。
　　为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。
　　因此，准妈妈在拿到唐氏筛查高风险报告时，不要惊慌也不要轻视，应该耐心听医生解读高风险报告，核对自己的孕周，在规定时间内做无创DNA的检查。希望每一位准妈妈都能重视每一项产前检查，不盲目不轻信，保持心情愉悦稳定，孕育出一个健康的宝宝！